2022년 5월 12일 우루과이 언론사 엘 보세르바도르(el observador)에 따르면, 우루과이 보건부(MSP, Ministerio de Salud Pública)가 국가자원기금(FNR, Fondo Nacional de Recursos)과 계약을 맺어 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy ,SMA) 환자의 치료를 지원하기로 했다. 다니엘 살리나스(Daniel Salinas) 보건부 장관은 이번 협정을 통해 치료제가 환자들의 삶의 질과 생존을 개선할 수 있을 것이라고 말했다. 현재 우루과이에서 척수성 근위축증으로 고통받는 사람들은 44명으로, 이 중 18명에 대한 임상시험을 진행했다.
척수성 근위축증는 척수와 뇌 간의 운동 신경세포 손상으로 근육 위축이 진행되다 마비를 일으키는 신경근육계 희귀질환이다. 시간이 지날수록 식사와 움직임이 어려워질 뿐 아니라 호흡에도 문제를 일으켜 생명을 위협하는 질병으로 소아연령에서 많이 발생된다. SAM은 진행 속도에 따라 0~4형으로 구분되는데, 특히 제일 증상이 심한 제1형(영아형/생후 6개월 이전)의 경우, 심한 근육 위축으로 인해 운동 발달이 되지 않고, 삼킴과 호흡이 어려워 인공호흡기 없이는 2년 생존이 어려운 경우가 많다.(출처 : 헬스인뉴스)
한편, 척수성 근위축증은 최근 완치에 가까운 치료제가 개발되어 환자들의 관심이 뜨겁다. 지난 해 5월 승인받은 졸겐스마(zolgensma)는 한번의 정맥주사 투여만으로 완치를 기대할 수 있는 꿈의 치료제로 알려져 있으며(,추가) 한번만 맞으면 된다는 점에서 평생 약을 투약해야 하는 다른 치료제들과는 다르다. 하지만 이 약의 투약 비용은 약 25억이다. 상대적으로 저렴한 약제로 알려진 스핀라자(Spinraza) 경우 1회 당 1억원, 에브리시디(Everycd) 약제는 1회 당 약 1억 2천만원이라는 비용이 필요하다. 이에 지난 2월 우리나라 ‘중증 희귀질환 환우 가족과의 동행 간담회’에서 척수성 근위축증을 앓고 있는 아이들의 부모들은 졸겐스마가 건강보험에 적용될 수 있도록 힘써 달라며 호소한 바 있다. (출처: 서울경제)
치료제가 있음에도 경제적인 어려움으로 치료를 받지 못하여 소중한 생명을 잃는다는 것은 안타까운 일이며, 이 때문에 환자의 가족들도 경제적으로나 심적으로 상당한 고통을 받고 있다. 이에 우루과이 정부가 척수성 근위축증과 같이 희귀질환에 대한 지원에 적극 나선 것은 상당히 고무적이다. 이번 지원은 단순한 치료를 넘어서 우루과이 의료체계를 발전시키는 또 다른 기회가 될 것으로 기대된다.
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