2023년 12월 8일 미국 언론사 로이터(REUTERS)에 따르면, 미국 식품의약청(U.S. Food and Drug Administration, FDA)은 노벨상을 수상한 유전자 가위 기술인 크리스퍼(CRISPR)를 이용한 겸상 적혈구 빈혈증에 대한 치료법을 승인했다고 밝혔다. 크리스퍼를 기반으로 한 질병 치료법이 승인된 것은 이번이 처음이다.
FDA는 12세 이상의 중증 겸상 적혈구 빈혈증 환자에게 생명공학 회사인 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceutical)와 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)가 공동 개발한 크리스퍼 기반의 ‘카스제비(Casgevy)’ 치료법을 사용할 수 있다고 승인했다. 카스제비 치료법은 환자의 헤모글로빈(hemoglobin)이 정상 수치로 돌아갈 수 있도록 환자에게서 채취한 줄기세포에 관련 유전자를 제거하는 방식을 사용한다.
겸상 적혈구 빈혈증은 흑인의 유전병 중 하나이다. 헤모글로빈 유전자 변이로 인해 적혈구의 모양이 낫이나 초승달 모양으로 변하는 질병을 말한다. 또한 혈류를 방해해 통증이나 뇌졸중, 장기 부전 등을 유발한다. FDA 통계에 따르면, 겸상 적혈구 빈혈증을 가진 미국 내 환자는 10만명이고, 이 중 약 20%는 중증이라고 알려져 있다. 미국 내 흑인 아기 365명 중 1명은 이 질병을 가지고 태어나며, 전 세계적으로 수백만 명의 사람들이 고통을 받고 있다.
이번에 승인된 유전자 가위 치료는 수백 만 달러(Dollar)에 달하는 고가의 치료이기 때문에 겸상 적혈구 빈혈증을 가진 미국 내 중증환자 2만명 중에서 아주 소수의 환자만이 치료를 받을 수 있을 것으로 예상되고 있다. 이번에 승인된 유전자 가위 치료는 220만 달러(한화 약 29억원), 반면 일반 유전자 치료는 310만 달러(한화 약 41억)로 가격이 책정되어 있다. 유전자 가위 치료를 받기 위해서는 보험사의 동의 절차도 필요하지만, 현재 치료를 받을 수 있는 시설도 9개로 제한되어 있다. 또한 FDA는 유전자 가위 치료는 많은 의료 자원이 필요하기 때문에 한 의료기관에서 치료할 수 있는 환자는 최대 10명이라고 전했다.
겸상 적혈구 빈혈증의 치료 방법은 정상인으로부터 줄기세포를 이식받는 방법 이외에는 근본적인 치료법이 없었다. 하지만 이번에 승인된 유전자 가위 치료법이 FDA의 승인을 받으면서 치료를 위한 방법이 추가되었다. 새로운 치료법이 겸상 적혈구 빈혈증의 획기적인 치료법이 될 수 있을지 향후 치료 과정을 주목해 볼 필요가 있다.
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